2022年03月14日，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）發(fā)布了2021年《全國(guó)臨床和科研實(shí)驗(yàn)室全外顯子測(cè)序室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研》證書(shū)，迪安診斷NGS中心順利通過(guò)此次室間質(zhì)評(píng)。

國(guó)家衛(wèi)生健康委臨檢中心（NCCL）室間質(zhì)評(píng)是目前國(guó)內(nèi)對(duì)實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)的最高標(biāo)準(zhǔn)，是保證各臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量的重要手段。

全外顯子測(cè)序

全外顯子測(cè)序被應(yīng)用于遺傳性疾病、罕見(jiàn)疾病和復(fù)雜疾病的分子診斷以及腫瘤的免疫治療指導(dǎo)和組學(xué)研究等方面。是目前遺傳性疾病診斷過(guò)程中非常高效的手段，相比于傳統(tǒng)的分子遺傳學(xué)診斷方法，具有快速、低成本、覆蓋范圍廣、適用性強(qiáng)的特點(diǎn)，在檢出點(diǎn)突變、小片段插入/缺失的同時(shí)，也可以輔助檢出拷貝數(shù)變異。

臨床和科研實(shí)驗(yàn)室全外顯子測(cè)序室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研計(jì)劃可以確定參評(píng)實(shí)驗(yàn)室全外顯子測(cè)序檢測(cè)的能力，本次室間質(zhì)評(píng)樣本均統(tǒng)計(jì)分析有高置信區(qū)域和高置信變異結(jié)果集，具體從“結(jié)果有效性、檢測(cè)重復(fù)性、檢測(cè)準(zhǔn)確性”三方面進(jìn)行評(píng)價(jià)，這對(duì)實(shí)驗(yàn)室提出了更高的檢測(cè)要求。

全國(guó)共有103家實(shí)驗(yàn)室報(bào)名參加此次預(yù)研活動(dòng)，其中84家提交有效結(jié)果，僅28家通過(guò)評(píng)價(jià)活動(dòng)，通過(guò)率為33.33%。

迪安診斷NGS中心通過(guò)此項(xiàng)室間質(zhì)評(píng)，證明了在全外顯子測(cè)序檢測(cè)方面的技術(shù)能力和質(zhì)量管理水平。

追求卓越品質(zhì)、堅(jiān)持精益求精

迪安診斷是國(guó)家首批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位、首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，NGS中心嚴(yán)格按照ISO15189認(rèn)可和美國(guó)CAP認(rèn)證要求進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范的管理，積極參加并高水平通過(guò)國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)高通量測(cè)序能力評(píng)估。

目前，中心已獲得CAP國(guó)際權(quán)威認(rèn)證，這意味著出具報(bào)告結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性具有全球可比性和互認(rèn)性。

未來(lái)，迪安診斷NGS中心將繼續(xù)以高標(biāo)準(zhǔn)、嚴(yán)要求規(guī)范每一例樣本的檢測(cè)，一如既往地嚴(yán)格把控各個(gè)檢測(cè)環(huán)節(jié)，助力于高效和個(gè)性化治療方案的選擇，為精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)貢獻(xiàn)力量，為實(shí)現(xiàn)“讓國(guó)人平等地分享健康”的使命而不懈努力！